Un grupo de científicos utilizó la herramienta de edición de genes CRISPR dentro del cuerpo de alguien por primera vez, una nueva frontera para los esfuerzos para operar el ADN, el código químico de la vida, para tratar enfermedades.
Recientemente, un paciente lo hizo en el Casey Eye Institute de la Oregon Health & Science University en Portland por una forma hereditaria de ceguera, anunciaron el miércoles las compañías que realizan el tratamiento. No proporcionaron detalles sobre el paciente ni sobre la fecha de la cirugía.
Puede tomar hasta un mes para ver si funcionó para restaurar la visión. Si los primeros intentos parecen seguros, los médicos planean probarlo en 18 personas más.
“Literalmente tenemos el potencial de llevar a personas que son esencialmente ciegas y hacer que vean”, dijo Charles Albright, director científico de Editas Medicine, la compañía con sede en Cambridge, Massachusetts, que desarrolla el tratamiento con Allergan, con sede en Dublín. “Creemos que podría abrir un nuevo conjunto de medicamentos para entrar y cambiar su ADN”.
El Dr. Jason Comander, cirujano ocular de Massachusetts Eye and Ear en Boston, otro hospital que planea inscribir pacientes en el estudio, dijo que marca “una nueva era en la medicina” utilizando una tecnología que “hace que la edición de ADN sea mucho más fácil y mucho más eficaz.”
Los médicos probaron por primera vez la edición de genes en el cuerpo en 2017 para una enfermedad hereditaria diferente utilizando una herramienta llamada dedos de zinc. Muchos científicos creen que CRISPR es una herramienta mucho más fácil para localizar y cortar el ADN en un lugar específico, por lo que el interés en la nueva investigación es muy alto.
Las personas en este estudio tienen amaurosis congénita de Leber, causada por una mutación genética que evita que el cuerpo produzca una proteína necesaria para convertir la luz en señales para el cerebro, lo que permite la vista. A menudo nacen con poca visión y pueden perder incluso eso en unos pocos años.
Los científicos no pueden tratarlo con la terapia génica estándar, suministrando un gen de reemplazo, porque el que se necesita es demasiado grande para caber dentro de los virus discapacitados que se utilizan para transportarlo a las células.
Por lo tanto, tienen el objetivo de editar o eliminar la mutación haciendo dos cortes a cada lado. La esperanza es que los extremos del ADN se reconecten y permitan que el gen funcione como debería.
Se realiza en una cirugía de una hora bajo anestesia general. A través de un tubo del ancho de un cabello, los médicos gotean tres gotas de líquido que contienen la maquinaria de edición de genes justo debajo de la retina, el revestimiento en la parte posterior del ojo que contiene las células sensibles a la luz.
“Una vez que se edita la célula, es permanente y esa célula persistirá con esperanza para la vida del paciente”, porque estas células no se dividen, dijo un líder del estudio que no participó en este primer caso, el Dr. Eric Pierce.
Los médicos piensan que necesitan reparar entre una décima a un tercio de las células para restaurar la visión. En pruebas con animales, los científicos pudieron corregir la mitad de las células con el tratamiento, dijo Albright.
La cirugía ocular en sí plantea poco riesgo, dicen los médicos. Las infecciones y el sangrado son complicaciones relativamente raras.
Uno de los mayores riesgos potenciales de la edición de genes es que CRISPR podría realizar cambios involuntarios en otros genes, pero las compañías han hecho mucho para minimizar eso y garantizar que el tratamiento se corte solo donde se pretende, dijo Pierce.
Algunos expertos independientes se mostraron optimistas sobre el nuevo estudio.
El Dr. Kiran Musunuru, otro experto en edición de genes de la Universidad de Pensilvania, dijo que el tratamiento parece funcionar, según las pruebas en tejidos humanos, ratones y monos.
La herramienta de edición de genes permanece en el ojo y no viaja a otras partes del cuerpo, por lo que “si algo sale mal, la posibilidad de daño es muy pequeña”, dijo. “Es un buen primer paso para hacer la edición de genes en el cuerpo”.
Otros científicos están utilizando CRISPR para editar células fuera del cuerpo para tratar el cáncer, las células falciformes y algunas otras enfermedades.
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